이 글은 SRI 시험 합격 당시 정리한 수기를 바탕으로 재구성했습니다. 학습 참고용 답안이며, 실제 채점자의 기준과 일치하는지는 확인되지 않았습니다.
1. 문제
염색체 구조 이상 중 결실·역위·중복·전좌를 유전물질의 양과 배열 변화에 따라 설명하시오.
2. 모범답안
1. 결실은 염색체 구간이 소실되어 그 구간의 유전물질이 줄어드는 변화이다.
2. 역위는 같은 염색체의 한 구간이 반대 방향으로 다시 연결되어 배열 방향이 바뀌는 변화이다.
3. 중복은 특정 구간의 사본이 추가되어 해당 유전물질의 양이 늘어나는 변화이다.
4. 전좌는 염색체 구간이 다른 염색체로 이동하는 재배열이다. 두 염색체 사이의 구간 교환은 상호전좌이며, 전체 유전물질의 증감 여부에 따라 균형·불균형 전좌를 구분한다.
3. 문제를 풀기 위해 알아야 할 내용
3.1. 결실과 중복은 구간의 양을 먼저 본다
결실의 핵심은 소실, 중복의 핵심은 사본 증가이다. 단순히 “조각이 다른 염색체에 붙었다”는 설명만으로 중복이라고 판단하지 않는다. 그 구간이 원래보다 더 존재하는지를 확인해야 한다. 두 유형은 모두 유전자 양의 균형을 바꿀 수 있지만, 여기서는 개별 염기의 화학적 손상이 아니라 염색체 구간 수준의 구조 변화를 분류한다.
출처: NHGRI, Chromosome Abnormalities Fact Sheet
3.2. 역위와 전좌는 방향과 이동 위치를 본다
역위는 같은 염색체 안에서 구간 방향이 뒤집히는 변화이고, 전좌는 다른 염색체와의 재배열을 말한다. 전좌가 항상 서로 맞교환하는 형태만 있는 것은 아니다. 또한 전좌라는 명칭 자체가 유전물질의 양이 보존된다는 뜻도 아니다. 따라서 “교환이면 전좌, 추가이면 중복”처럼 위치 변화와 사본 수 변화를 따로 점검한다.
출처: NHGRI, Inversion 및 Translocation
출처: NHGRI, Inversion
3.3. 구조 이상과 그 결과를 동일시하지 않는다
구조 이상의 영향은 크기뿐 아니라 위치, 유전자 기능의 손상, 유전물질의 증가·감소에 따라 달라진다. “작은 결실은 가시적 변화, 큰 결실은 반드시 치사”라고 고정하지 않는다. 방사선 손상 후 염색체 변화를 설명할 때도 형태의 정의와 생물학적 결과를 구분한다. 이 네 가지는 구조 변화의 예이며 염색체 이상 전체를 빠짐없이 열거한 목록은 아니다.
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